李莉艳医生的科普号

很多育龄女性，因为一些小病吃了药，或者单位组织体检，去照了X 光，过了月经该来的日期才发现自己的“大姨妈”迟迟不来。去医院检查，被告知意外怀孕了。这真是一个让人又喜又惧的消息！为什么她们会惊惧呢？是因为将有一个很大的问题困扰她们：怀孕早期吃了药或者照了X 光，这个宝宝还能不能要？孕早期照X光或吃药，要么导致流产，要么“全无”影响去医院问医生，如果遇到的是个不负责任的医生，他可能想都不想就会建议打掉宝宝；如果遇到的是负点责任的医生，他通常会想着去查查药品说明书，但中国的药品说明书上通常都只是标明“禁用”或者“慎用”，这些警示并不意味着孕妈妈吃了这些药胎儿一定会畸形，可有时医生为了保护自己，可能就会直接建议吃过这类警示药品的孕妈妈将宝宝打掉。这样做，真的对吗？事实上，国外大量的临床证据表明，孕早期（注意：这里特指孕4 周之前，也就是从末次月经第一天开始往后数28 天的时间内）用药或者接受了X光照射，对肚子里的宝宝的影响只有两个结果：第一种结果是宝宝接受了全部不利影响，自然流产；第二种结果是宝宝没有受到不利影响，自然正常生长下去。这就是目前国际上公认的孕早期“全或无”的理论。也就是说，在孕4周之前用药或者照X线，不会出现人们所担心的生出畸形宝宝的结果。因为在早孕阶段(即孕4 周之前)，精子和卵子才刚刚结合，正忙着在子宫安营扎寨呢。这个时候，受精卵只是进行了简单的细胞分裂，实现了相同细胞数量上的增加，但还没分化出不同的细胞，也没分化出组织和器官，既然还没分化出器官，也就谈不上形成器官上的畸形，所以根本不会生出人们所担心的畸形宝宝。另外，胚胎在细胞分裂过程中，有一个自我纠错功能，如果细胞分裂顺利，胎儿就会健康成长下去，如果细胞分裂不顺利，宝宝就会被自然淘汰掉。很多人，包括有些医务人员，都不一定懂得这个道理，一听说怀孕早期吃了药或者照了X 光，就建议把胚胎打掉，由此产生了很多人间悲剧，很多孕妈妈为了保险起见，听从医生的建议把胎儿打掉，其实打掉的却是健康的胎儿。有些人打掉胎儿后身体还能恢复，可以再怀上宝宝，但有的人运气很不好，很可能就再也怀不上了。还是要强调一下，这里说的情况是在孕4 周前，意外怀孕的状况下吃过药或者照了X 光，如果胚胎没有被自然流产流掉的话，可以考虑按照“全或无”的理论来保留宝宝。但对于计划怀孕以及备孕中的夫妻，为了避免因吃药或者照X光导致自然流产的情况发生，应该在每次吃药前或者照X 光前先做是否怀孕的检测，确认没怀孕再照X 光。还有，保险起见，照过X 光后的3 个月内应该避免怀孕，包括男女双方。紧急避孕药不会造成胎儿畸形每个人在生活中都会遇到这样或者那样的不如意，就拿生孩子这事来说，有些人想要宝宝，整天盼着自己怀孕，有时甚至要吃药治疗不孕，折腾好久宝宝都不来；而有些人不想要宝宝，偏偏吃了紧急避孕药也挡不住宝宝找上门来。临床上常会有女性房事后吃了紧急避孕药，结果还是怀孕了，那这个宝宝能要吗？回答这个问题之前，先了解一下什么是紧急避孕药。紧急避孕药的主要成分是孕激素左炔诺孕酮(比如大家熟知的毓婷)。这类药主要通过抑制卵巢排卵、阻止精子与卵子结合、防止受精卵在子宫着床来起到避孕的作用。它的用法是房事后72 小时内尽早服用一片(0.75毫克)， 12 小时后服第二片；或者两片(1.5 毫克)一起服用，目前市场上已经有了1.5 毫克一片的紧急避孕药，比如金毓婷，吃一次就可以了。服后两小时内如果发生呕吐的话，应立即补服。吃了毓婷也怀孕的人常常会怀疑自己可能吃到了假药，怎么吃了药还能怀孕呢？吃了毓婷也怀孕的人常常会怀疑自己可能吃到了假药，怎么吃了药还能怀孕呢？事实上，这类药的避孕成功率并不是100%，而是在80% 左右，所以女性在服用这类药物后，还是存在20% 的怀孕概率。如果服用的药物没能成功抑制卵巢排卵，没能阻止住精子和卵子的结合，也没拦截住受精卵在子宫着床的话，那根据上述早孕期“全或无”的理论，这种情况下怀上的宝宝如果没有流产，完全是可以保留的。这个理论给我们传递了一个信息：如果不是明确地吃了孕期禁用的药，不要轻易做出终止妊娠的决定，要顺其自然，静观其变。因为即使担心万一有什么问题，也可以随后通过医疗排畸检测手段进行排除。现在的产科检测技术已经相当成熟了，能通过B 超、羊水穿刺以及各方面的检测手段监测胎儿发育情况。万一检测出胎儿发育出现了什么问题，再去终止妊娠也还来得及，不要轻易地对一个生命宣判死刑或轻言放弃。

1.据您所知，由于产检遗漏导致地贫的概率有多大。一般情况下，病人是由于对产检不了解，还是本身排斥产检才导致地贫儿出生，大概比例多少？有没有具体的例子说明。 产检漏诊在地贫重型患儿出生原因中并不是主要的，很多时候，孕妇也并非是因为排斥产检本身而拒绝进一步检查。我们认为，导致重型地贫患儿出生的主要原因是意识淡薄。我们曾遇到这样的孕妇，在查出自己携带地贫基因后，我们要求其配偶同时进行地贫筛查以排除夫妇为同型地贫，指导产前检查。该孕妇不理解自己怀孕为何要其配偶进行相关检查，拒绝了我们的要求。大多主动要求进行产前检测的夫妇要不是已生育一重型地贫患儿的，要不是知识层次较高可以理解问题的严重性。当然，这里面也有医疗宣传教育力度不够的原因在里面，对于普通群众的地贫宣传教育势在必行。2.产前筛查地贫的手段，最佳时间，适应人群有哪些？一般费用如何？什么情况下需要做羊水诊断？准确率多少？目前广州市有哪些医院是常规把地贫列入产前筛查？听说有些省份该筛查并不普及，甚至有病人想查，可是没得查的现象出现，您了解的情况如何？地贫的产前筛查还是比较简单的，只需要在孕早期（最好在16周前）做血常规就可以排除85%以上的地贫携带者。建议所有的孕妇都做该项检测，血常规检测费用低，因此夫妇双方可同时进行血常规的检查。当筛查结果阳性时，需进一步基因诊断。基因诊断确诊一方为地贫携带者时，另一方需同时进行排查。双方均为同型地贫携带的必须进行产前诊断。产前诊断标本分为绒毛、羊水和脐血。绒毛、羊水分别在孕11周和18周左右进行检测，脐血则是在孕晚期，一般是24周以后进行采样检测。产前诊断的准确率还是很高的，一般家庭多选择羊水穿刺进行产前诊断，羊水产前诊断的准确率现在可以达到99%。现在地贫筛查在南方，尤其两广地区还是很普及的，不过在北方地区和江南一带，也有地贫偶发，这里的地贫筛查可能会相对薄弱。3.地贫基因诊断的手段有哪些，一般什么时候进行，样本一般取什么?安全度如何，费用？地贫的基因诊断标本采用外周血，很安全，费用在200-600元左右，费用依不同检测项目有所浮动。4.您应该接触过很多前来做产前检查或者基因诊断的病人，您最大的感受是什么？对他们有哪些比较实用的意见或者建议？可否举例说明。希望政府和医疗机构在加大宣传力度的同时，群众也能主动地去了解一些地方性疾病，对自己和家庭成员的健康负责。一些国家和地区，远的不说，就我们离得最近的香港，都非常重视民众宣传力度，通过媒体、杂志、科普等各种形式在人群中进行大量的宣传，尤其重视中学生和婚前人群的宣传，这种高力度宣传的直接结果就是使本地人群的重型地贫患儿接近了零出生。而我们内地则因为种种原因，不仅有部分人不接受产检的详细筛查，这些现象都说明目前我们宣传力度还是不够的。5.是否会有一些医务人员本身对该疾病不够了解，不够重视？地贫的诊断和治疗需要有一定的医学知识和医疗平台，一些基层医院在这方面的知识和医疗技术储备还有欠缺，对基层医院医师的培训也是很有必要的。